Exames







BRCA 1 e 2 - Detecção de mutações nos genes


Código: BRCA
Material: Sangue Total com EDTA
Volume: 10.0 mL
Temperatura: Temperatura ambiente
Metodo: PCR (Reação em Cadeia p/ Polimerase)
Coleta: Coletar 2 tubos de sangue total com EDTA. Enviar em temperatura ambiente.


Interpretação


BRCA1 - 185 delAG - Esta mutação consiste na deleção de dois pares de bases na posição 185 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos. BRCA1 - 538 insC - Esta mutação consiste na inserção de uma base na posição 5382 do gene BRCA 1. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos. BRCA 2 - 6174 delT - Esta mutação consiste na deleção de uma base na posição 6174 do gene BRCA2. A mutação é dominante. Pessoas com os genótipos (wt/mut) ou (mut/mut) possuem um alto risco de desenvolver câncer de mama, além de poder transmitir a mutação para os filhos.




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